La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de secreciones mucosas espesas y pegajosas en las células epiteliales o de revestimiento de los principales órganos, como pueden ser los pulmones y las vías respiratorias, el hígado, el páncreas, el estómago e intestinos o el sistema reproductor.
Esta dolencia es debida a mutaciones en el gen codificante de la proteína reguladora transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), encargado de formar canales de cloro dependientes de proteína quinasa A. Estos canales se expresan en tejidos con secreciones exocrina, con el objetivo de generar fluidos que van a participar en diferentes funciones como el transporte de sustancias, eliminación de agentes nocivos o malignos al exterior, o el mantenimiento de las condiciones óptimas para células presentes en dichos órganos.
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